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CURSO BÁSICO ONLINE SOBRE LA ENFERMEDAD DE FABRY (ED. 2021)

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CURSO BÁSICO ONLINE SOBRE LA ENFERMEDAD DE FABRY- Edición 2021

presentacion

La enfermedad de Fabry es una de las enfermedades lisosomales más prevalentes, suponiendo un 7% de los casos.¹ La prevalencia descrita es baja e infradiagnosticada.²


Es una enfermedad sistémica y progresiva, de afectación multiorgánica y consecuencia de una alteración genética en el cromosoma X, y por tanto hereditaria.³


Este curso surgió en 2020 a raíz de la necesidad no cubierta de formar a clínicos de diversas especialidades implicadas en la patología (por ej. cardiólogos, nefrólogos, neurólogos, pediatras e internistas) y en la correcta realización e interpretación de un estudio genético familiar. Debido al éxito obtenido, abrimos una nueva edición en 2021.





Módulo 1. Árbol genealógico: aspectos prácticos.

Establecer las bases del concepto de árbol genealógico y su relevancia en la enfermedad de Fabry

Módulo 2. Genética para no genetistas

Establecer unas bases de conocimientos genéticos y de la genética de la enfermedad de Fabry

 Módulo 3. Comunicación con el paciente afectado por la enfermedad de Fabry

Considerar los aspectos que se han de tener en cuenta para comunicarse con los pacientes de Fabry y aportarles el apoyo necesario


 Módulo 4. Diagnóstico y seguimiento del paciente con enfermedad de Fabry

Exponer el porqué de un abordaje multidisciplinar en Fabry y evaluaciones a tener en cuenta durante el tratamiento

 Módulo 5. Abordaje y seguimiento del paciente pediátrico

Especificar las necesidades de los pacientes pediátricos con Fabry


 

REFERENCIAS:

1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999;281(3):249-54. 

2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.

3. Barba Romero MA, García de Lorenzo y Mateos A. Enfermedad de Fabry en España. Análisis de 24 casos. Med Clin (Barc). 2004;123(2):57-60.

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CURSO AVANZADO ONLINE SOBRE LA ENFERMEDAD DE FABRY (ED. 2021)

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CURSO AVANZADO ONLINE SOBRE LA ENFERMEDAD DE FABRY- Edición 2021


presentacion

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico, con una incidencia estimada de 1:40.000 hombres¹ y 1:20.000 mujeres. Sin embargo, en un estudio de cribado neonatal se describió una tasa de incidencia de 1:3.100 recién nacidos.


Es una enfermedad sistémica y progresiva, de afectación multiorgánica y consecuencia de una alteración genética en el cromosoma X, y por tanto hereditaria.


Este curso avanzado surge como ampliación del curso básico, con el fin de profundizar en las complicaciones más frecuentes de la enfermedad de Fabry, de tal forma que los especialistas puedan identificar cuáles son los principales signos y síntomas de la enfermedad de Fabry a nivel cardiaco, renal o neurológico y cuál es su evolución y manejo.

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Duración: El curso acreditado tuvo lugar de Abril a Junio de 2021. Actualmente puedes acceder al contenido completo del mismo, pero sin la obtención de los créditos.


Créditos: Cada módulo independiente del Curso Avanzado obtuvo 0,1 créditos de la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid.


Metodología:  100% online. Webinarios en streaming y diferido, ponencias y evaluación continua de conocimientos a través de cuestionarios tipo test.


Coste: Gratuito. Sanofi participa única y exclusivamente como patrocinador del Curso.


programa curso
   

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Módulo 1. Patología renal en la Enfermedad de Fabry.
Promover el conocimiento de las manifestaciones clínicas y signos de sospecha de la patología renal en Fabry.


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Módulo 2. Patología neurológica en la Enfermedad de Fabry.
Conocer las alteraciones neurológicas más frecuentes en pacientes afectados con Fabry


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Módulo 3. Patología cardiovascular en la Enfermedad de Fabry.
Promover el conocimiento de la afectación cardiovascular en la enfermedad de Fabry, así como su seguimiento y manejo.

REFERENCIAS:

1. Desnick RJ, et al. In: The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Diseases. New York, NY: McGraw Hill; 2014:1-64.

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